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これまでの研究では、ブルガダ症候群の発症者のうち、約２割でナトリウムイオンチャンネル遺伝子（ＳＣＮ５Ａ）の異常が発見され、これが原因ではないかといわれています。

といっても、すべての症例がナトリウムイオンチャンネル遺伝子（ＳＣＮ５Ａ）の異常で説明されるわけではなく、他のイオンチャンネルの遺伝子異常、ナトリウムチャンネルでも遺伝子解析の困難な部位であるプロモーター、イントロンなどの遺伝子異常、遺伝子には関係のない後天的な異常、である可能性があります。将来、ブルガダ症候群はいくつかの原因に従って、再分類されるかもしれません。

日本や東南アジアで発症頻度が高く、40歳前後の男性に多く発症すると見なされ、しばしば３親等以内の血縁者に突然死した人がいます。日本では、発症者の95パーセントが男性で、ブルガダ症候群の素因を持つ人は1000人に１人はいると推定されています。遺伝子解析でも、全人口の約15パーセントにナトリウムイオンチャンネル遺伝子（ＳＣＮ５Ａ）の異常が見付かっており、今後の研究が待たれます。

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