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疾患脆弱性を規定する因子は複雑ですが、その１つに遺伝があり、双極性障害の親を持つ人の２〜３割は発病すると見なされています。双生児で一方が発病した場合、他方も発病する一致率は６〜８割ともいわれています。しかし、他の２〜４割は遺伝以外の要因であり、遺伝と環境要因の両方で規定されると考えられます。

シナプスと、セロトニンやノルアドレナリンなどの脳内神経伝達物質を介した神経伝達機構に障害が生じることに、双極性障害の発症原因を求める仮説もあります。

双極性障害は、双極１型障害と双極２型障害に分けられています。双極１型障害の方が躁状態が激しいもので、双極２型障害は軽躁状態を伴うものです。

躁状態とは、気分の異常な高揚が続く状態です。軽躁状態とは、基本的に躁状態と同じ症状で、社会的、職業的機能に影響のない程度のものを指します。双極２型障害においては、軽躁状態そのものが発症者本人や家族に認識されていないことも多く、自覚的には反復性の単極性障害（単極性うつ病）であると考えている発症者も多くみられます。

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