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実際に環境因子と遺伝で原因がわかっているのは５パーセントくらいで、残りの95パーセントは原因不明であり、環境因子と多因子遺伝の相互作用によると考えられています。

先天性心臓病の症状としては、ほかの心臓病と同様に、運動時および安静時の息切れ、動悸（どうき）、むくみ、めまいなどが起こります。先天性の場合の比較的特徴的なものとして、成長障害、チアノーゼ（低酸素血症）のほか、指先が膨らんで太鼓のばちのようになったり、心臓に接する前胸部が膨らんで盛り上がったりします。