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新生児で角膜が10.5〜11ミリ以上、６カ月で11.5ミリ以上、１歳で12〜12.5ミリ以上ある場合は、この先天的緑内障が疑われます。

症状としては、黒目が大きく、やや前方に突き出し、時に黒目が白く濁っていることもあります。光が当たっていない場所でも、まぶしがってまばたきが増えたり、涙を流したり、まぶたがけいれんしたりすることもあります。

多くは両目に起こりますが、その程度は左右で違うことが多くみられます。片目にだけ発症した場合は、もう一方の正常な目との比較で、早期に発見されやすいとされています。白目も引き伸ばされて薄くなり、青色を帯びていることもあります。

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