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目、毛髪、皮膚と全身の色素ができない全身性白皮症と、額と体の一部の皮膚が対称的、部分的に白くなる限局性白皮症の二型があります。全身性白皮症では、チロシナーゼの活性が全くないために全くメラニン色素を作ることができません。限局性白皮症では、チロシナーゼの活性があって多少のメラニン色素を作ることができます。全身性白皮症は劣性遺伝、限局性白皮症は優性遺伝をします。
全身性白皮症の人(アルビノ)は、出生時より毛髪が白く、皮膚は白色調となります。目は薄い青色調となり、網膜血管の赤い色が透けて赤く見えます。目や皮膚を日光から守る働きを持つメラニン色素がないため、光に対して大変まぶしがります。
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