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先天的にメラニン色素の合成能力に障害がある疾患

白皮症とは、先天的にメラニン色素の合成能力に障害があり、皮膚や毛が白くなる疾患。先天性白皮症、白子症とも呼ばれます。

まれな疾患で、２万人に１人の割合で発症しますが、世界中、あらゆる人種でみられます。原因は、メラノサイト（色素細胞）内にあるメラニン顆粒（かりゅう）合成に関与するチロシナーゼなどの酵素の異常のために、メラニン色素の合成ができないことにあります。

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