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症状としては、右心室の静脈血が大動脈に多量に流出するために、酸素の足りない血液が全身に回るチアノーゼが出現し、唇やつめの色が青紫色になります。そのほか、指先が膨らんで太鼓のばちのようになるばち指がみられ、呼吸困難、発育障害がみられます。

ファロ－四徴症の乳幼児のチアノ－ゼは常に同じ程度なのではなく、ふだんは気が付かない程度に軽くても、入浴時や排便時、泣いた時、息んだ時に強く現れます。とりわけ、ほ乳時や泣いた後に、チアノ－ゼと呼吸困難が強くなる無酸素発作を起こすことがあり、注意が必要です。

重症になると、酸素不足のために引き付けを起こしたり、場合によっては命にかかわることがあります。３歳をすぎると無酸素発作の頻度が減るのが普通ですが、運動後などに無意識にしゃがみ込む姿勢が見られるようになります。うずくまって休むと、症状が軽くなるためです。