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心室中隔に欠損があると、心臓が収縮する時に、血圧が高い左心室内の血液の一部が血圧が低い右心室内へと流れ込むことになります。この血液は肺と左右両心室を空回りすることになるため、両心室の負担が増え、さらに肺血管の血流量増加のために肺高血圧が生じるのです。肺高血圧は右心室の負担をさらに強め、右心室圧が高くなり、右心室内から逆に左心室内へと血液が流れ込むこともあります。

肺高血圧が進行すると、チアノーゼなどの症状も強くなり、易疲労感、胸痛、失神、喀血（かっけつ）といった症状も現れて、アイゼンメンジャー症候群と呼ばれます。