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ほかの先天性心臓病を合併しているケースや、心室中隔の欠損口の大きいケースでは死亡することが多く、成人では心房中隔欠損症に次ぐ頻度になります。欠損口は、0・5センチ平方ほどの小さいものから、数センチ平方の大きなものまでいろいろです。

新生児で小さな欠損口の場合には、症状はないかあっても軽度で、体重増加や授乳にも影響なく経過します。中等大の欠損口を持つ新生児では、脈や呼吸が速い、寝汗をかく、手足が冷たい、ミルクを飲むのが大変そうといった症状が生後１、２カ月で出始め、その後も身長は正常範囲でも体重増加が落ちてきます。より大きな欠損口を持つ新生児では、そのような症状がさらに重症化したり、また肺高血圧を生じて、チアノ－ゼ（低酸素血症）が出現することがあります。