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出生時の身長は通常正常ですが、最終身長は正常下限です。先天性の心臓疾患は発症者の50〜80パーセントに認められ、形成不全を伴う肺動脈弁狭窄（きょうさく）や肥大型心筋症が出生後、または乳幼児期に見付かります。発症者４人のうち１人には学習障害が認められ、特殊教育が必要となる場合もあります。発症者３人のうち１人には、軽度精神遅滞が認められ、 言語能は非言語能より劣ります。

特異的顔貌は、年齢とともに変化します。最も明らかになるのは新生児期と幼児中期で、逆に成人になると不明瞭になります。乳児では、大抵ほ乳障害を認めます。男児では、睾丸（こうがん）の発育不全や停留がみられ、女児では、卵巣の機能低下や機能停止がみられます。思春期が遅れ、生殖能力がないこともあります。目の異常は、斜視や屈折異常、弱視が認められます。

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