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過去には、ターナー症候群に典型的な特徴の多くが現れるところから、「男性のターナー症候群」と呼ばれていた時期もありましたが、ヌーナン症候群は男児にも女児にも現れます。

日本では、１万人に１人程度の罹患（りかん）率と見なされ、軽度の症状の場合は見過ごされている可能性があります。アメリカでは、1000〜1500人に１人の罹患率とされ、先天異常症候群の中では最も多いとされています。

症状としては、低身長、心臓の異常、発達遅滞のほか、外見の異常として特異的顔貌、幅の広くて翼状の首、胸郭変形として鳩胸、漏斗胸などがみられ、 停留精巣、血液凝固異常、リンパ管異形成や目の異常も認められます。

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