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サルコイドーシスでは、胸部X線検査やCT検査で、肺門リンパ節腫脹 (BHL)特有の陰影が認められるのが特徴的です。健康診断で胸部X線検査を行った結果、偶然見付かるケースも多く認められます。
また、医師の診断において、ぶどう膜炎や皮膚病変が特徴的であれば、サルコイドーシスを疑うことになります。病変部位の生検で乾酪壊死を伴わない類上皮細胞肉芽腫が証明されれば、診断が確定します。はれたリンパ節や、皮膚病変、あるいは気管支鏡や手術で採取した肺組織などから生検します。診断の補助検査としては、血液検査でガンマグロブリン、リゾチーム、アンギオテンシン変換酵素(ACE)の上昇がみられ、ガリウムシンチグラフィーで病変部位への集積像がみられると、サルコドーシスと見なされます。ツベリクリン反応が陰性化することも、結核との鑑別に重要です。心臓病変の診断には、心電図やホルター心電図、心エコーなどが必要となります。
このサルコイドーシスの診断は、専門医であれば比較的容易にできます。しかし、治療に関しては原因が不明な現在、真の治療はできません。ただし、発症者の約90パーセントという大多数では予後がよく、無治療で2〜3年以内に自然軽快する人もたくさんいます。無症状で肺門リンパ節腫脹 (BHL)が認められるだけの場合など、類上皮細胞肉芽腫は自然消失することが多いからです。発症者の約10パーセントは、治療中止が困難か、進行性です。
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