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比較的まれな原因としては、遺伝性の病気があります。甲状腺細胞中の異常酵素が、甲状腺の十分な甲状腺ホルモンの産生と分泌を妨げるものです。

その他のまれな原因としては、甲状腺を正常に刺激する甲状腺刺激ホルモンを、下垂体も視床下部も十分に分泌できない場合があります。汎（はん）下垂体機能低下症やシーハン症候群などが、その例です。

甲状腺ホルモンが不足すると、身体機能が低下します。症状はとらえにくく、徐々に進行します。体重が増え、便秘性で、冷え性になります。無力感を持ったり、脈拍がゆっくりになり、発汗が減少し、肌が乾燥してガサガサになり、髪は抜けやすく、動きが鈍くなります。

機能低下の程度が著しくなりますと、代謝が低下して皮下に粘液状の物質が沈着し、むくみます。このむくみを粘液水腫といい、普通のむくみと異なり、指で押してもへこんだままにならず、元に戻る特徴があります。

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