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ヌーナン症候群の検査と診断と治療

ヌーナン症候群は、主要な症状より診断されます。また、近年の検査技術の進歩により、染色体、遺伝子レベルで診断できるようになり、早い時期からの疾患特性に応じた生活指導も行われています。

合併症の診断と治療には、小児神経科、小児外科、新生児科、眼科、整形外科、耳鼻科など多くの臨床科の診療が必要とされ、個々の症状に対して対症的な治療が行われます。ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は、通常行われる標準的治療と同様です。発達障害は、早期教育プログラムと個人に合わせた教育により取り組まれます。 血液凝固異常の治療では、特定の凝固因子欠乏か血小板凝集異常に起因するかを把握することが治療方針に役立ちます。

成長ホルモンを投与すると、発育が促進されます。十分に成長した後ならば、精巣が発育不全の男児には、テストステロンによる治療の効果が期待できます。テストステロンは、より男性らしい外見の発達を刺激します。