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低身長などを引き起こす先天異常症候群

ヌーナン症候群とは、さまざまな身体的異常を引き起こす先天異常症候群。通常、低身長、心臓の異常、発達遅滞などがみられます。

1963年に、アメリカの心臓学者のヌーナン（Ｊ･Ａ･Noonan）が最初に報告しました。ヌーナン症候群は常染色体遺伝形式を示すこともあり、正常な遺伝子を持つ両親の子供に予想外に起こることもあります。12番染色体長腕にある原因遺伝子ＰＴＰＮ11が同定されており、約半数の症例で遺伝子変異が同定されています。ほかの原因遺伝子として、ＫＲＡＳ、ＳＯＳ１、ＲＡＦ１が同定されています。