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視神経乳頭の変異、比較的急激な視力低下、遺伝子解析による特異的なミトコンドリアＤＮＡの変異が確認されれば、レーベル病と診断できます。

明らかな有効性が確認された治療法はないので、ビタミン剤、循環拡張剤などの処方が行われます。副腎（ふくじん）皮質ホルモン（ステロイド剤）の投与もされていますが、多くの場合は無効です。コエンザイムＱ剤の投与も試みられていますが、有効性が確認されているわけではありません。

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