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比較的急激な視力低下で始まり、視神経が委縮する遺伝性視神経症

レーベル病とは、片目また両目の比較的急激な視カ低下で始まる遺伝性視神経症。レーベル遺伝性視神経症とも呼ばれます。

主として、青年から中年の男性に多くみられます。母系遺伝を示す遺伝病であり、ミトコンドリアＤＮＡの塩基配列に点突然変異が起こり、酸化的リン酸化効率の低下により、同一家系内で発症することがあります。

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