子供の0・1〜0・2パーセントに発症し、女子よりも男子に２〜４倍多くみられます。自閉症の子供には精神遅滞を伴う場合も少なくありませんが、全般的な知能の遅れがある精神遅滞と自閉症は別のものです。また、うつ病や引きこもり、内気な性格を指して自閉症と呼ぶこともありますが、誤った認識です。

自閉症のはっきりした原因は、完全には解明されていません。遺伝的な要因によって脳の構造や機能に異常が生じる疾患であることは明らかで、脆弱（ぜいじゃく）Ｘ症候群のようなある種の染色体異常は、自閉症の一因となります。出生前に風疹（ふうしん）や、ヘルペスウイルス科に属するサイトメガロウイルスに感染することも、原因となるようです。自閉症が育て方のまずさや環境の悪さ、予防接種などによって起こるものでないことは、はっきりしています。

症状は軽度から重度まで幅がありますが、自閉症の子供は少なくとも、人間関係、言語、行動の３つの領域で症状が現れます。場合によっては、知能に影響が出ることもあります。これらの症状があるために、自閉症の子供は学校や社会で自主的に行動することができません。さらに、自閉症の子供の約20〜40パーセント、特に知能指数（ＩＱ）が50未満の子供は、小児期の後期から思春期の早期にかけて、脳波異常やてんかん発作を合併します。