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骨髄で血液細胞が作られなくなる、まれな遺伝性疾患

ファンコニー貧血とは、重要な造血器である骨髄で血液細胞が作られなくなる、まれな疾患。先天性再生不良性貧血の一種で、常染色体劣性遺伝をします。

先天性再生不良性貧血は、骨髄に先天的な障害があるために血液中の血球が減少して起こる貧血で、このファンコニー貧血や、ダイヤモンドブラックファン貧血などがあります。

ファンコニー貧血では、血液中の赤血球、白血球、血小板のすべての血球が減少し、ダイヤモンドブラックファン貧血では、血液中の赤血球だけが減少します。

ファンコニー貧血は通常、２歳から15歳までの乳幼児期から小児期に発症します。その原因遺伝子は相次いで同定され、これまでのところ少なくとも13の原因遺伝子の関与が考えられています。

症状としては、頻繁な感染症、出血を起こしやすい、極度の疲れなどがみられます。しばしば、発症者は小柄な体形になったり、皮膚に褐色の斑点（はんてん）ができたりします。さらに、特定の種類のがんの発生リスクが高くなります。

ファンコニー貧血、ダイヤモンドブラックファン貧血などの先天性再生不良性貧血は治療の難しい疾患とされていますが、最近では骨髄移植が有効で、骨髄移植した子供の90パーセント以上が成功しています。そのほか、薬物療法として、蛋白（たんぱく）同化ホルモン剤や、ステロイド剤（副腎〔ふくじん〕皮質ホルモン剤）が併用されます。

ステロイド剤のメチルプレドニゾロンの大量使用や、免疫抑制療法も行われています。その際には、薬の副作用や感染症、合併症に十分注意します。

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