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脊髄髄膜瘤
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脊髄髄膜瘤
脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう）とは、先天的に脊椎（せきつい）骨（椎骨）が形成不全となって、脊椎骨の背中側の一部が開放し、脊髄や髄膜の一部が骨の外に露出する疾患。
日本国内での発症率は、１万人に５人から６人と見なされています。
母胎内で、脳や脊髄などの中枢神経系のもとになる神経管が作られる妊娠の４～５週ごろに、何らかの理由で神経管の下部に閉鎖障害が発生した場合に、脊椎骨が形成不全を起こします。
人間の脊椎は７個の頸椎（けいつい）、12個の胸椎、５個の腰椎、仙骨、尾骨で成り立っています。脊椎を構成している一つひとつの骨である脊椎骨は、椎間板の付いている前方部分の椎体と、椎間関節の付いている後方部分の椎弓の２つからなっています。本来、後方部分の椎弓は発育の途中に左右から癒合しますが、脊椎骨が形成不全を起こすと、完全に癒合せず左右に開いて分裂する二分脊椎を生じます。
分裂している椎弓からは、神経組織である脊髄や脊髄膜がはみ出し、腫瘤（しゅりゅう）、あるいは中に脊髄液がたまった嚢胞（のうほう）となって、こぶのように骨の外に露出します。嚢胞が露出した場合は、しばしば皮膚欠損による脊髄液の漏れが生じます。
脊髄髄膜瘤は、仙骨、腰椎に多く発生し、胸椎、頸椎に発生することはまれです。
脊髄髄膜瘤の発生には、複数の病因の関与が推定されます。環境要因としては、胎生早期におけるビタミンＢ群の一種である葉酸欠乏、ビタミンＡ過剰摂取、抗てんかん薬の服用、喫煙、放射線被爆（ひばく）、遺伝要因としては、人種、葉酸を代謝する酵素の遺伝子多型が知られています。
出生した新生児に脊髄髄膜瘤が発生している場合、二分脊椎の発生部位から下の神経がまひして、両下肢の歩行障害や運動障害、感覚低下が起こるほか、膀胱（ぼうこう）や直腸などを動かす筋肉がまひして排尿・排便障害、性機能障害が起こることもあります。脊椎骨の奇形の程度が強く位置が高いほど、多彩な神経症状を示し、障害が重くなります。
多くは、脊髄液（脳脊髄液）による脳の圧迫が脳機能に影響を与える水頭症（すいとうしょう）を合併しているほか、脳の奇形の一種で脳全体が下側に落ち込むキアリ奇形、嚥下（えんげ）障害、脊椎側湾、脊椎後湾、脊髄空洞症を合併することもあります。
脊髄髄膜瘤の治療には、脳神経外科、小児外科、小児科、リハビリテーション科、整形外科、泌尿器科を含む包括的診療チームによる生涯にわたる治療が必要ですので、このような体制の整った病院を受診するとよいでしょう。
超音波検査による出生前診断で脊髄髄膜瘤が発見された場合には、産道通過の際に胎児の脊髄髄膜瘤が破れるのを予防する目的で、帝王切開を行う場合もあります。
脳神経外科、小児外科の医師による診断では、脊髄髄膜瘤の場合、妊娠４カ月以降の超音波診断や羊水検査でわかることが多く、遅くとも出生時には腰背部の腫瘤、嚢胞により病変は容易に明らかになります。
脊椎部と頭部のＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査などの画像検査を行い、腫瘤、嚢胞の中の脊髄神経の有無、水頭症の有無を確認します。また、自・他動運動検査、肢位、変形、感覚などの検査を行い、どの脊髄レベルまでが正常であるかを調べます。
脳神経外科、小児外科の医師による治療では、出生時に脊髄液の漏れがある場合には、生後２、３日以内に腰背部に露出した形になっている脊髄や脊髄膜を感染から守るために、皮膚と脊髄神経を分離し、皮膚を縫合する閉鎖手術を行います。
手術後に水頭症の症状が顕在化、悪化するようならば、脳脊髄液の流れの一部分からシャントチューブと呼ばれる細い管を用いて、頭以外の腹腔（ふくこう）や心房などへ脳脊髄液を流す仕組みを作るシャントと呼ばれる手術を行います。
仙骨、腰椎、胸椎、頸椎などの奇形が発生した部位により、症状には重度から軽度まで個人差はありますが、下肢障害に対しては車いす、補装具などによる装具療法、理学療法、整形外科的手術による対処を行い、排尿・排便障害に対しては導尿、浣腸（かんちょう）、摘便（洗腸）、下剤、機能訓練による対処を行います。重症例では呼吸障害、嚥下障害による栄養障害への対処、知的障害への療育を行います。
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