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先天性腟欠損症
先天的に女性の腟の一部または全部が欠損した状態
先天性腟（ちつ）欠損症とは、先天的に女性の腟の一部、または全部が欠損した状態。
この先天腟欠損症の女性では、先天的な原因により腟や子宮の異常がさまざまな程度に起こります。染色体は正常女性型で、卵巣はほとんど正常にあり、女性ホルモンも正常に出ています。外陰部も正常で、女性としての二次性徴も正常です。
母親の子宮の中にいる胎児の時には、卵巣、腟・子宮・卵管、外陰部は別々に発生してきて、本来はこれらがうまくつながります。このうち、腟・子宮・卵管はミュラー管という組織が分化して形作られますが、たまたま分化が行われずに発生不全が起きると、子宮はわずかに痕跡（こんせき）を残す程度にしか発育しなかったり、腟も長さが２～３センチと短いか、全くない状態になります。これが腟欠損症です。
はっきりした原因はまだわかっていませんが、血管に異常が起こってミュラー管へ血液が流れなくなり、正常な発生ができなくなると推測されています。
先天性腟欠損症は、医学的には上部腟欠損、下部腟欠損、全腟欠損に分類されます。頻度は4000～5000人に１人とされ、そのうち95パーセントは月経を起こし得る機能性子宮を持ちません。
全腟欠損で機能性子宮を持たない場合をロキタンスキー症候群と呼び、先天性腟欠損症の中で最も頻度が高いものです。月経機能を失っている状態で、月経血の貯留による症状はなく、無月経がほぼ唯一の症状となります。卵巣からの排卵はありますが、体内で死滅して吸収され、体外に排出されるということはありません。
一部の腟欠損で機能性子宮を持つ場合には、思春期以後、月経に伴って子宮や卵管への月経血の貯留を起こすため、月経血をみないまま周期的な腹痛が出現する月経モリミナという症状が現れます。
また、機能性子宮の有無にかかわらず、普通の性行為はできません。まれに、骨の異常があることもあります。
先天性腟欠損症に気付いたら、婦人科医、ないし産婦人科医を受診してください。
先天性腟欠損症の検査と診断と治療
婦人科、産婦人科の医師による診断は、内診のほか、超音波検査、ＭＲＩ検査、基礎体温の測定、血液中ホルモン検査、腎臓（じんぞう）と尿管の検査、骨のレントゲンなどを行います。
婦人科、産婦人科の医師による治療では、性行為ができるように人工的に膣を造る造腟手術を行います。子宮に異常を伴う場合には妊娠が不可能な場合もあり、造腟手術により性行為を可能にして精神的不具感をいやすことが治療の主眼となります。手術は、思春期以降の性的関係を持つ時期を目安に行われます。
造腟手術には数多くの術式があり、今なおさまざまな工夫が試みられています。主な術式は、フランク法、マッキンドー法、ダビドフ法、ルーゲ法の４つです。
フランク法は、腟前庭（ぜんてい）をヘガール持針器などで圧伸して腟腔（ちつくう）を形成した後、その腟腔を拡張する方法。マッキンドー法は、出血を余儀なくされる処置で腟腔を形成したのち、皮膚移植により腟壁を形成する方法。ダビドフ法は、出血を余儀なくされる処置で腟腔を形成したのち、骨盤腹膜を利用して腟壁を形成する方法。ルーゲ法は、出血を余儀なくされる処置で腟腔を形成したのち、開腹してＳ状結腸を切り離し、腟壁として利用する方法。
以上４つの方法が従来行われてきましたが、近年では腹腔鏡下手術が行われることも増えてきました。体にかかる負担を軽減し、骨盤腹膜やＳ状結腸を使った手術が可能となっています。
このような手術の後には、膣腔の状態を維持する必要があります。定期的な性交渉やプロテーゼ（腟ダイレーター）により、状態を保たなければいけません。プロテーゼ（腟ダイレーター）とは、筒状の拡張器具のことを指し、皮膚を伸展させて腟腔を形成する目的で使用されます。