５ｐモノソミー／健康実用辞典

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５ｐモノソミー

５番染色体の短腕の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害

５ｐ（ごぴー）モノソミーとは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ）の一部分が欠損していること、また、それが原因で引き起こされる重度の先天性障害。５ｐ欠失症候群、５ｐー（まいなす）症候群、猫（ねこ）鳴き症候群、レジューン症候群とも呼ばれます。

常染色体は性染色体以外の染色体のことであり、人間の体細胞には22対、44本の常染色体があります。それぞれの常染色体はＸ型をしていて、短腕（ｐ）と長腕（ｑ）という部分があり、５番染色体の短腕の末端の一部分が欠損している状態が、５ｐモノソミーに相当します。

５ｐモノソミーは、常染色体の一部分が欠けている常染色体部分モノソミーの一種で、常染色体部分モノソミーが起こった場合は、胎児が生きて生まれても知的障害を含む重い先天性障害を併発します。通常、２本で対をなしている常染色体が１本になる常染色体モノソミーが起こった場合は、胎児が生きて生まれることはできません。

５ｐモノソミーの主な原因は、突然変異による５番染色体の変化が原因で、なぜ突然変異が起こるのかまではわかっていません。

まれに、両親からの遺伝が原因で起こります。転座といって、ほかの染色体の一部分が５番染色体の短腕に間違ってくっついていることにより起こり、この場合は両親の片方が染色体異常の保因者であることがあります。

５ｐモノソミーは、フランス人のジェローム・レジューンによって1963年に初めて発見されました。レジューンは、1959年にダウン症の原因を発見したことでよく知られる人物です。　

５ｐモノソミーの新生児は、出生時に子猫の鳴き声のような甲高いニャーニャーという泣き声を発します。特有の泣き声は喉頭（こうとう）の変化が原因とされ、数週間継続して消失します。

新生児は子宮内発育不全のため低出生体重であり、医学的な症状としては重度の精神発達遅滞、小頭症、成長不全、筋緊張低下、両目の離れた円形の顔、眼瞼（がんけん）裂斜下、内眼角贅皮（ぜいひ）、外斜視、鼻根部偏平、耳介低位、副耳などが認められます。多指、心奇形、腎（じん）奇形、脊柱側湾などが認められることもあります。発語は３歳以降で、言葉の出ないこともあります。

身体的な合併症がみられる場合は、専門医による適切な治療が必要ですが、乳幼児期の頻繁な呼吸器感染症、筋緊張が弱いことによる便秘を除けば、おおむね健康に育っていき、多くが成人期まで生存します。

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