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クラインフェルター症候群
男性の性染色体にＸ染色体が１つ以上多いことで生じる先天的な疾患
クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体にＸ染色体が１つ以上多いことで、女性化とみられる特徴を生じる一連の症候群。
1942年に、ハリー・クラインフェルターによって初めて紹介された性染色体異常です。
通常の男性の性染色体ＸＹ、通常の女性の性染色体ＸＸに対して、クラインフェルター症候群の男性の性染色体はＸ染色体が１つ多いＸＸＹとなっています。一般に染色体すべてを総合して、47, ＸＸＹと表現されます。また、Ｘ染色体が２つ以上多い48, ＸＸＸＹ、49, ＸＸＸＸＹや、48, ＸＸＹＹ、さらに46, ＸＹ／47, ＸＸＹのモザイク型もあります。
細胞分裂期の性染色体不分離で過剰に生じたＸ染色体が、クラインフェルター症候群の原因です。過剰に生じたＸ染色体の由来は、父母半々とされており、高齢出産がその一因とされています。
クラインフェルター症候群の80〜90パーセントを占めるＸＸＹ染色体の発生頻度は、新生児の男児1000人から2000人に１人とされ、決して珍しい異常ではありません。
過剰に生じたＸ染色体が多いほど、障害の傾向も強くなります。しかし、Ｘ染色体の数の異常があればクラインフェルター症候群の症状が高確率で出るわけではなく、Ｘ染色体が１つ以上多い組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースのほうが多く認められます。
アンドロゲン不応症と似通っていますが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく、男性ホルモンの受け皿が働かないために、男性への性分化に障害が生じる先天性の疾患群であり、別の疾患です。
クラインフェルター症候群の男児は、通常の男性器を持って生まれ、幼児期、学童期には特に症状はみられず、ほぼ正常な第二次性徴的変化を認めます。しかしながら、第二次性徴ごろから胴体の成長が止まる一方で、首や手、足などが成長するため、肩幅が狭く高身長で、手足の長い細身の体形になる人が多いとされます。
原発性の性腺（せいせん）機能低下症（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）を示すために、思春期から精巣の発達が進まず、精巣が小さいために無精子症となります。そのため、正常な勃起（ぼっき）能力と射精能力などの完全な性能力を持ちながら、男性不妊となります。
そのほか、ひげや恥毛の発育不全、乳腺（にゅうせん）がいくらか発達した女性化乳房、腹壁脂肪過多、筋力低下、性欲低下、骨密度の低下など多彩な症状を示します。男性乳がんやメタボリック症候群、糖尿病などを成人期に発症しやすい体質も伴います。さらに、男性ホルモン不足による更年期障害や骨粗鬆（こつそしょう）症を中年以降に発症しやすい体質も伴います。
発語の障害、言語の障害の可能性も高く、これが学校や社会での学習障害の原因となります。性自認は大多数が通常男性ですが、性同一性障害を伴う人もいます。
なお、46, ＸＹ／47, ＸＸＹのモザイク型で正常なＸＹの染色体が混在するタイプの場合には、少ないながらも精巣内で精子形成も認められ、子供を持つことができる人もいます。
外見上からの診断が難しく、思春期前にクラインフェルター症候群と診断されるのは、10パーセントに満たないともされています。多くは成人となり、男性不妊の原因精査によって診断されています。
クラインフェルター症候群の検査と診断と治療
小児科、ないし内分泌科の医師による診断では、通常、血液を用いた染色体検査を行い、クラインフェルター症候群と確定します。
また、血液検査を行い、男性ホルモンのテストステロンの低値、黄体化ホルモン（ＬＨ）と卵胞刺激ホルモン（ＦＳＨ）高値を確認します。精液検査を行い、無精子症または極乏精子症を確認します。
小児科、内分泌科の医師による治療では、テストステロン補充療法を行います。通常、一生涯継続することになります。思春期に治療開始できた場合、正常な第二次性徴の発達など、良好な効果が期待できます。
男性不妊症に対する治療として、卵細胞質内精子注入法を行うと、健常児の出産も可能になってきています。