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ヌーナン症候群

身体的異常を起こす先天異常症候群

ヌーナン症候群とは、さまざまな身体的異常を引き起こす先天異常症候群。通常、低身長、心臓の異常、発達遅滞などがみられます。

1963年に、アメリカの心臓学者のヌーナン(J・A・Noonan)が最初に報告しました。ヌーナン症候群は常染色体遺伝形式を示すこともあり、正常な遺伝子を持つ両親の子供に予想外に起こることもあります。12番染色体長腕にある原因遺伝子PTPN11が同定されており、約半数の症例で遺伝子変異が同定されています。ほかの原因遺伝子として、KRAS、SOS1、RAF1が同定されています。

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【ヌーナン症候群】

[1] 低身長などを起こす先天異常

[2] 1万人に1人程度が発症

[3] さまざまな身体的異常

[4] 成長ホルモンによる発育促進

 

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