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疾患が進行すると、欠損口を通じて動脈血が静脈血のほうに流れ込むことにより、右心房、右心室、肺動脈、肺に負担がかかってしまい、肺高血圧や右心室の拡大肥大が生じ、運動時の息切れ、動悸（どうき）が起こるようになります。また、心房細動の合併によって症状が強まります。

男女比は１対３と女性に多くみられ、女性では妊娠、出産によって悪化することがあるため、注意が必要です。