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近年、13番染色体上のＡＴＰ７Ｂ遺伝子異常が、ウイルソン病の原因遺伝子として特定されました。ＡＴＰ７Ｂは、肝臓に特異的に発現するＡＴＰ依存性メタルトランスポーターで、この異常によってセルロプラスミンへの銅の取り込みが損なわれます。

ウイルソン病の発症率は、３～４万人に１人と見なされ、日本全国で1500人の患者がいるといわれています 。発症率は、欧米諸国より高くなっています。年齢的には、３～15歳の小児期を中心に発症し、30～40歳で発症することもあります。

肝臓の症状は、疲れやすかったり、白眼や皮膚が黄色くなったりして気付かれます。多くの場合は無症状で、血中ＧＯＴ、ＧＰＴなど肝機能の異常を指摘され、発見されます。しかし、原因不明の急性肝炎とか慢性肝炎などと診断されることもあり、急激な肝不全状態となって、黄疸（おうだん）や意識障害などを生じ、急に死亡してしまうこともあります。肝障害は徐々に進行し、思春期過ぎには肝硬変になる場合が多くみられます。

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