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視細胞には、大きく分けて二つの種類の細胞があります。一つは網膜の中心部以外に多く分布している杆体（かんたい）細胞で、この細胞は主に暗いところでの物の見え方や、視野の広さなどに関係した働きをしています。

もう一つは網膜の中心部である黄斑（おうはん）に分布して錐体（すいたい）細胞で、この細胞は主に中心の視力や色覚などに関係しています。

網膜色素変性症では、二種類の視細胞のうち杆体細胞が主に障害されることが多いために、暗いところで物が見えにくくなったり、視野が狭くなったりするような症状を最初に起こしてくるのです。

視細胞や、視細胞に密着している網膜色素上皮細胞に特異的に働いている遺伝子の異常によって、網膜色素変性症は起こるとされています。遺伝が関係する場合、血族結婚の子供に多くみられ、いろいろな遺伝形式をとることが知られています。

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