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甲状腺ホルモン受容体の遺伝的な異常

甲状腺（こうじょうせん）ホルモン不応症とは、体の新陳代謝を調節している甲状腺ホルモンが体の中にたくさんあるのに、ホルモンの働きが鈍くなる疾患。日本においても、世界的に見ても、まれな疾患で、その存在は近年になってはっきりしてきました。　

特に男性に多く、女性に多いということはありません。先天性の疾患で、子供のころから異常を示すケースも、子供の時は正常で、大人になって初めて甲状腺機能異常の症状を示すケースもあります。異常の程度が強くて、小児期から重い甲状腺機能低下症状を来すような場合は、不可逆的な発育障害を起こしてしまうことがあります。

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