￭卵巣の形態異常の検査と診断と治療

　早期発見、早期治療が重要です。本人と家族に、卵巣の形態異常をもたらすターナー症候群という体質を正しく理解する時間的余裕が得られますので、低身長の女児では積極的に染色体検査を受けます。

　背が低いのを少しでも高くしてほしいという女性に対して、よりよい治療成績も得られます。ターナー症候群における低身長症は成長速度が遅いわけですので、発見が遅れれば遅れるほど標準的な身長との差は開いて、せっかく治療しても取り戻すことが難しくなってきます。

　また、低身長症の裏に重大な疾患が隠されていた場合、それを早い段階で見付けて、早く治療することが大事です。成長を促すホルモンを出す脳や甲状腺（せん）、あるいは栄養を体に活かす役割を担う心臓、腎（じん）臓、肝臓、消化器官そのものに異常がある場合は、一刻も早くその元凶を治していかなければなりません。

　ターナー症候群の日本人女性は成長ホルモン治療を受けなかった場合、最終身長が平均139センチなので、治療希望の人には早期発見、早期治療は極端な低身長を防ぎ、最終身長を平均身長に近付ける上で効果が見られています。

　染色体検査でターナー症候群であることが確定すれば、そのすべての人に成長ホルモン治療が公費でできます。二次性徴も女性ホルモン剤の使用で治療が可能ですので、卵巣ホルモンや黄体ホルモンの補充は、最終身長を考慮して時期が決められます。

　成長ホルモン治療の方法は、自己注射方法で、家庭で注射を行います。そのため、医師の適切な指示により注射をすることが必要です。年齢に応じ、夜寝る前に毎日、あるいは２日に１回注射をします。小さいうちは、親などが注射をし、自分でできるようになれば本人が行います。注射針はとても細く、痛みは少ないので心配ありません。

　成長ホルモン注射は基本的に、最終身長に達するまで続けることが必要です。具体的には、年間成長率が１センチになった時か、手のレントゲンで骨端線が閉じる時まで、すなわち15〜16歳ころまで続けることになります。しかし、思春期の早い遅い、性腺刺激ホルモン分泌不全の有無によって治療期間が異なり、20歳を過ぎることもあります。身長の伸びの程度もさまざまな条件が関係してきますが、一般的にホルモン不足が重症なほど成長率も高いといえます。

　成長ホルモン治療ではまれに、副作用がみられることもあります。注射した場所の皮膚が赤くなったり、かゆくなったり、注射部位がへこむこともあります。同じ場所ばかりに注射するのでなく、毎回注射する場所を変えることが重要です。 身長が伸びるのに伴って、関節が痛むこともあります。多くはいわゆる成長痛で、一時的なもので心配いりません。しかし、股関節の痛みが強い時や長時間続く時は、大腿骨（だいたいこつ）骨頭すべり症なども疑う必要があります。

　一時期、成長ホルモン治療と白血病発症との関連性が心配されましたが、現在ではその関連性は否定されています。 原則として安全な治療薬ですが、治療中はもちろん、治療後も定期的に検査を行うなど、副作用がないかを専門医で調べる必要があります。

　なお、ターナー症候群の女性は糖尿病になりやすいので、肥満に注意します。染色体にＹ染色体の成分が確認された際には、性腺腫瘍（しゅよう）を発症する危険性があるため、性腺摘除を行います。