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主に心不全を起こす先天性心臓病には、心室中隔欠損症、心内膜床欠損症、動脈管開存症、大動脈縮窄（しゅくさく）症などの種類があります。主にチアノ－ゼを生じる先天性心臓病には、ファロー四徴（しちょう）症、大血管転位症、単心室、無牌（むはい）症候群などの種類があります。

チアノーゼは、唇や指先が紫色になる現象。血液の酸素不足によるもので、主として右心系の静脈血が動脈内に混じり込んでいることを示しています。一般に、チアノーゼのみられる疾患は重症であり、心臓手術を行わなければ、小児期までに死亡することが少なくありません。

また、心臓病は生まれ付きの異常のために、症状も乳児期から起こると考える人もいるでしょうが、多くの例は徐々に症状が出現し、成人になって初めて心臓病がわかることもあります。