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　医療機関によっては、甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）、遊離サイロキシン（ＦＴ４）などの再検査、大腿（だいたい）骨遠位骨頭核のＸ線検査、甲状腺の超音波検査などを行います。一般に、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）では骨の発育が遅延し、大腿骨遠位骨頭核が出現していないか、小さいと見なされています。

　一過性甲状腺機能低下症、一過性高ＴＳＨ血症、ごく軽度の先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）との区別のため、母親の甲状腺疾患、母親がバセドウ病の場合には抗甲状腺薬内服、胎児造影、イソジン消毒などによるヨード大量曝露(ばくろ)の有無などが、確認されます。　

　症状がそろっていて、甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）値が高く、甲状腺ホルモン値が低いと、診断が確定します。　

　診断が確定したら治療を開始し、１日１回、甲状腺ホルモン剤の内服を行います。一般に、生後３カ月以内に薬剤の内服が開始できれば、知能障害や発育障害を残さずに正常の発達を期待できますので、経過を見ながら薬剤の量を加減します。生後12カ月以後では、知能障害を残してしまいます。

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