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出生時体重は正常ですが、次第に成長、発達が遅れてきます。新生児黄疸（おうだん）から引き続き、黄疸がなかなかとれません。

顔つきは特徴があり、まぶたがはれぼったく、鼻は低く、いつも口を開け、大きな舌を出しています。これをクレチン顔貌（がんぼう）と呼びます。皮膚は乾燥し、あまり汗をかかず、腹部は大きく膨れています。また、臍（さい）ヘルニア、頑固な便秘があります。

また、四肢、特に手足の指が短いことが特徴的です。周囲に興味を示さず、あまり泣かずによく眠ります。体動も不活発で、おとなしい子供です。

これらの症状は乳児期以後に認められるものが多く、新生児期にははっきりした症状を示しにくいものです。

そのまま放置しておくと、運動機能の発達の遅れ、発育障害がみられ、おすわりや歩行が遅れ、知能も障害されます。また、骨の成熟が著しく遅れ、身長が伸びずに小人症になります。

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