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検査と診断と治療

現在の日本では、新生児の集団スクリーニングが全国的に行われており、クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の症状が現れる前に、ほとんどが発見されます。

この集団スクリーニングは生後５～７日に、足の裏から一滴の血液を濾（ろ）紙で取り、血液中の甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）の測定によって行われます。このスクリーニングのみでは、甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）遅発上昇型などの症例や、中枢性（下垂体性)、視床下部性の機能障害に原因があるケースが見逃されますので、症状があれば要注意です。地域によっては、遊離サイロキシン（ＦＴ４）の測定を同時に行っています。

甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）が高値であると、再採血あるいは精密検査になります。集団スクリーニングで精密検査の通知が届いたら、速やかに指定された医療機関を受診します。

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