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なぜ色素細胞に対する自己免疫反応が起こるのかは、不明。遺伝的素因が関係しているといわれており、白血球の血液型に当たる組織適合抗原（ＨＬＡ）の中の特定の型（ＤＲ４やＤＲ53）が深く関わっているといわれています。

発熱、のどの痛みなどの風邪のような症状、耳鳴り、難聴、めまい、頭痛などが、目の症状に先立って現れることもあります。時に、頭皮にピリピリするなどの違和感が出てきます。目の症状は、まぶしい、目の奥のほうが痛い、物が見えにくいなどが、通常、両目に現れます。 網膜と脈絡膜の間に水がたまり、滲出（しんしゅつ）性網膜剥離（はくり）を伴います。

原田病は、日本人を含め、アジア系の人種に多くみられます。

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