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病歴、身体所見、X線、心電図の基本的検査により、多くの先天性心臓病はおおよその診断がつきます。より正確な診断のためには、心電図、超音波検査、CT検査(コンピュータ断層撮影)、MRI(磁気共鳴画像撮影法)などの無侵襲診断法が行われます。
また、手術を決定するためには心臓カテーテル法を行い、内腔(ないくう)の圧測定、血液ガス分析、心血管造影を行う必要があります。
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