染色体の異常により、体と精神の発達が遅れる疾患

ダウン症候群とは、染色体の異常によって、精神遅滞とさまざまな体の異常が生じる疾患。ダウン症とも呼ばれます。

22対の常染色体と２本の性を決定する染色体を合わせて46本の染色体のうち、ある染色体が過剰に存在し、３本ある状態をトリソミーと呼びます。新生児で最もよくみられるトリソミーは、21番染色体が３本ある21トリソミー。ダウン症候群の症例のうち、約95パーセントの原因が21トリソミーです。