■低身長などを引き起こす先天異常症候群

　ヌーナン症候群とは、さまざまな身体的異常を引き起こす先天異常症候群。通常、低身長、心臓の異常、発達遅滞などがみられます。

　1963年に、アメリカの心臓学者のヌーナン（Ｊ･Ａ･Noonan）が最初に報告しました。ヌーナン症候群は常染色体遺伝形式を示すこともあり、正常な遺伝子を持つ両親の子供に予想外に起こることもあります。12番染色体長腕にある原因遺伝子ＰＴＰＮ11が同定されており、約半数の症例で遺伝子変異が同定されています。ほかの原因遺伝子として、ＫＲＡＳ、ＳＯＳ１、ＲＡＦ１が同定されています。

　過去には、ターナー症候群に典型的な特徴の多くが現れるところから、「男性のターナー症候群」と呼ばれていた時期もありましたが、ヌーナン症候群は男児にも女児にも現れます。

　日本では、１万人に１人程度の罹患（りかん）率と見なされ、軽度の症状の場合は見過ごされている可能性があります。アメリカでは、1000〜1500人に１人の罹患率とされ、先天異常症候群の中では最も多いとされています。

　症状としては、低身長、心臓の異常、発達遅滞のほか、外見の異常として特異的顔貌、幅の広くて翼状の首、胸郭変形として鳩胸、漏斗胸などがみられ、 停留精巣、血液凝固異常、リンパ管異形成や目の異常も認められます。

　出生時の身長は通常正常ですが、最終身長は正常下限です。先天性の心臓疾患は発症者の50〜80パーセントに認められ、形成不全を伴う肺動脈弁狭窄（きょうさく）や肥大型心筋症が出生後、または乳幼児期に見付かります。発症者４人のうち１人には学習障害が認められ、特殊教育が必要となる場合もあります。発症者３人のうち１人には、軽度精神遅滞が認められ、 言語能は非言語能より劣ります。

　特異的顔貌は、年齢とともに変化します。最も明らかになるのは新生児期と幼児中期で、逆に成人になると不明瞭になります。乳児では、大抵ほ乳障害を認めます。男児では、睾丸（こうがん）の発育不全や停留がみられ、女児では、卵巣の機能低下や機能停止がみられます。思春期が遅れ、生殖能力がないこともあります。目の異常は、斜視や屈折異常、弱視が認められます。