￭先天的にメラニン色素の合成能力に障害がある疾患

　白子（しらこ、しろこ）症とは、先天的にメラニン色素の合成能力に障害があり、皮膚や毛が白くなる疾患。白皮症、先天性白皮症とも呼ばれます。

　まれな疾患で、２万人に１人の割合で発症しますが、世界中、あらゆる人種でみられます。原因は、メラノサイト（色素細胞）内にあるメラニン顆粒（かりゅう）合成に関与するチロシナーゼなどの酵素の異常のために、メラニン色素の合成ができないことにあります。

　目、毛髪、皮膚と全身の色素ができない全身性白子症と、額と体の一部の皮膚が対称的、部分的に白くなる限局性白子症の二型があります。全身性白子症では、チロシナーゼの活性が全くないために全くメラニン色素を作ることができません。限局性白子症では、チロシナーゼの活性があって多少のメラニン色素を作ることができます。全身性白子症は劣性遺伝、限局性白子症は優性遺伝をします。

　全身性白子症の人（アルビノ）は、出生時より毛髪が白く、皮膚は白色調となります。目は薄い青色調となり、網膜血管の赤い色が透けて赤く見えます。目や皮膚を日光から守る働きを持つメラニン色素がないため、光に対して大変まぶしがります。また、視力の低下が現れ、不随意の眼球運動が現れることもあります。

　紫外線に弱く、すぐに日焼けをして赤くなりますが、黒くはなりません。中年以後に、日光の当たる部位に皮膚がんが発生することがあります。

　チロシナーゼ活性がある限局性白子症の人では、毛は黄色調となる場合もあります。皮膚だけに症状が現れる場合や、目だけに症状が現れるという場合もあります。特殊なタイプとしては、出血しやすいような症状を伴ったり、感染症を繰り返すタイプもあります。