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トリプルＸ症候群

女性だけにみられる性染色体異常で、言葉の障害や運動機能の遅れがみられる疾患

トリプルＸ症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患群。ＸＸＸ症候群、スーパー女性、超女性とも呼ばれます。

染色体は、体を作るすべての細胞の内部にあり、２つに分かれる細胞分裂の一定の時期のみ、色素で染めると棒状の形で確認できます。染色体には22対の常染色体と２対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と１本の性染色体、母親から同じく22本の常染色体と１本の性染色体を受け継いで、全部で46対の染色体を持つことになります。

性染色体にはＸとＹという２つの種類があり、Ｘを２本持つ場合は女性に、ＸとＹを１本ずつ持つ場合は男性になります。染色体は女性だと46ＸＸ、男性だと46ＸＹということになります。

トリプルＸ症候群の女性の場合は、性染色体がＸＸＸと１本多く、女性約1000人に１人の割合で生まれるといわれます。

正確な原因は不明ですが、減数分裂の際に２対の染色体が分裂し損なってＸが１つ多い卵子もしくは精子を作り出す、もしくは減数分裂後の受精段階で、胎児の前身の胎芽の細胞分裂でＸが１つ多くなることで起こるとされます。母親の高齢出産で、トリプルＸ症候群の新生児女児が生まれる頻度が高いともいわれています。

このトリプルＸ症候群は、パトリシア・ジェイコブズらがイギリスのスコットランドで、染色体構成47ＸＸＸを持つ２人の女性を見付け、1961年に最初に報告しました。

染色体構成47ＸＸＸを持つ新生児女児のほとんどは、トリプルＸ症候群の症状をいくつかしか持っていないか、全く持っていません。

新生児女児のほとんどは、身体的には誕生時から正常に発育します。ただし、誕生時の平均体重値は、正常な染色体を持つ女児よりわずかに低くなっています。８歳までは、正常な染色体を持つ女児よりやや身長の伸びが速く、最終的に２、３cm高くなり、高身長で手足の長い細身の体形になる人が多いとされます。

ほとんどは、性関連と性ホルモン条件に関して、正常な染色体を持つ女児と違いはありません。外陰部や卵巣、子宮、膣（ちつ）に異常はなく、一般的な胸部、体毛の成長、そして第二次性徴も普通に現れます。妊娠、出産も可能で、その子供の大部分は正常な染色体を持って生まれます。

染色体構成47ＸＸＸを持つ女児のほとんどは、通常の知能、もしくは低くても通常の範囲の知能を持っています。しかし、その多くは、言葉の障害や学習障害を持ち、運動機能や感情の発達の遅れがみられます。数は少ないものの、軽い知的障害を持っていることもあります。

なお、トリプルＸ症候群の症状の現れは人によって大きく異なり、筋緊張低下によって上まぶたにしわが寄ったり、小指が短く内側に曲がった斜指症がみられることがあります。中には、発作や、腎臓（じんぞう）を含む泌尿生殖器の奇形など、より深刻な状態がみられることもあります。

普通、トリプルＸ症候群のほとんどは、治療の必要はありません。