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スーパー女性症候群

女性だけにみられる性染色体異常で、言葉の障害や運動機能の遅れがみられる疾患

スーパー女性症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患群。ＸＸＸ症候群、トリプルＸ症候群、スーパー女性、超女性とも呼ばれます。

染色体は、体を作るすべての細胞の内部にあり、２つに分かれる細胞分裂の一定の時期のみ、色素で染めると棒状の形で確認できます。染色体には22対の常染色体と２対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と１本の性染色体、母親から同じく22本の常染色体と１本の性染色体を受け継いで、全部で46対の染色体を持つことになります。

性染色体にはＸとＹという２つの種類があり、Ｘを２本持つ場合は女性に、ＸとＹを１本ずつ持つ場合は男性になります。染色体は女性だと46ＸＸ、男性だと46ＸＹということになります。

スーパー女性症候群の女性の場合は、性染色体がＸＸＸと１本多く、女性約1000人に１人の割合で生まれるといわれます。

正確な原因は不明ですが、減数分裂の際に２対の染色体が分裂し損なってＸが１つ多い卵子もしくは精子を作り出す、もしくは減数分裂後の受精段階で、胎児の前身の胎芽の細胞分裂でＸが１つ多くなることで起こるとされます。母親の高齢出産で、スーパー女性症候群の新生児女児が生まれる頻度が高いともいわれています。

このスーパー女性症候群は、パトリシア・ジェイコブズらがイギリスのスコットランドで、染色体構成47ＸＸＸを持つ２人の女性を見付け、1961年に最初に報告しました。

染色体構成47ＸＸＸを持つ新生児女児のほとんどは、スーパー女性症候群の症状をいくつかしか持っていないか、全く持っていません。

新生児女児のほとんどは、身体的には誕生時から正常に発育します。ただし、誕生時の平均体重値は、正常な染色体を持つ女児よりわずかに低くなっています。８歳までは、正常な染色体を持つ女児よりやや身長の伸びが速く、最終的に２、３cm高くなり、高身長で手足の長い細身の体形になる人が多いとされます。

ほとんどは、性関連と性ホルモン条件に関して、正常な染色体を持つ女児と違いはありません。外陰部や卵巣、子宮、膣（ちつ）に異常はなく、一般的な胸部、体毛の成長、そして第二次性徴も普通に現れます。妊娠、出産も可能で、その子供の大部分は正常な染色体を持って生まれます。

染色体構成47ＸＸＸを持つ女児のほとんどは、通常の知能、もしくは低くても通常の範囲の知能を持っています。しかし、その多くは、言葉の障害や学習障害を持ち、運動機能や感情の発達の遅れがみられます。数は少ないものの、軽い知的障害を持っていることもあります。

なお、スーパー女性症候群の症状の現れ方は人によって大きく異なり、筋緊張低下によって上まぶたにしわが寄ったり、小指が短く内側に曲がった斜指症がみられることがあります。中には、発作や、腎臓（じんぞう）を含む泌尿生殖器の奇形など、より深刻な状態がみられることもあります。

普通、スーパー女性症候群のほとんどは、治療の必要はありません。