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先天性進行性夜盲

夜間や暗い場所で目がよく見えなくなる先天性夜盲のうち、病状が進行するタイプの総称

先天性進行性夜盲とは、夜間や暗い場所での視力、視野が著しく衰え、目がよく見えなくなる遺伝性の夜盲のうち、病状が進行するタイプの総称。網膜色素変性症、白点状網膜症 （白点状網膜炎）などを含みます。

夜盲症とも呼ばれ、俗に鳥目とも呼ばれる夜盲には、先天性夜盲と後天性夜盲があります。先天性夜盲にはさらに、幼児期より徐々に発症して病状が進行する進行性夜盲と、発症しても生涯進行しない停止性夜盲とがあります。進行性夜盲には、網膜色素変性症などがあり、停止性夜盲には、小口（おぐち）病、眼底白点症（白点状眼底）、狭義先天停止性夜盲症などがあります。

一方、後天性夜盲は、ビタミンＡの欠乏によって発症します。網膜にあって、夜間の視覚を担当するロドプシン（視紅）という物質が、ビタミンＡと補体から形成されているため、ビタミンＡ不足は夜間視力の低下につながるのです。

後天性夜盲の場合は夜間や暗い場所で見づらくなることで気付きますが、先天性夜盲の場合は物心がつくころに気付くことが多く、生まれ付き視力障害が強い場合は、家族が気付いて眼科を受診することが多いようです。

先天性夜盲の一疾患であり、先天性進行性夜盲の一疾患でもある網膜色素変性症は、目の中で光を感じる組織である網膜に異常がみられる疾患。夜盲を来す疾患の中でも特に重要なもので、通常、日本人の4000～8000人に１人の割合で、起こるといわれています。比較的多めに見積もるとおよそ5000人に１人、少なめに見積もるとおよそ10000人に１人と考えられます。

一般的に、幼年期から思春期ごろ両眼性に発症します。初期は、夜間や暗い場所での視力、視野が著しく衰え、目がよく見えなくなる夜盲が主です。生活環境によっては、夜盲に気が付きにくいことも多いようです。

最初に、視野狭窄（きょうさく）が起こることもあります。人にぶつかりやすくなったり、車の運転で支障が出たりといったことが、視野が狭くなっていることに気付く切っ掛けになります。

最初に夜盲を起こした人も徐々に進行すると、視野が周辺部から狭くなってきます。続いて、視力の低下を自覚するようになり、色覚の異常を自覚する場合もあります。この視力低下や色覚異常は、後から出てくるのが典型的です。

なお、ここで視力というのは、網膜の能力を表す矯正視力、すなわち眼科でレンズを使用して測定する視力のことです。裸眼視力の低下は、疾患の進行や網膜の能力と関係ありません。

進行はゆっくりですが、40～50歳ごろになると、視野狭窄が顕著なため、竹の筒から外を見るような感じになり、一人で歩くことが困難になります。

この網膜色素変性症では、目の中にあってカメラでいえばフィルムに相当する網膜に存在している各種の細胞のうち、視細胞が最初に障害されます。視細胞は目に入ってきた光に最初に反応して、光の刺激を神経の刺激である電気信号に変える働きを担当しています。電気信号は視神経から脳へ伝達され、人間は物を見ることができるわけです。

視細胞には、大きく分けて二つの種類の細胞があります。一つは網膜の中心部以外に多く分布している杆体（かんたい）細胞で、この細胞は主に暗いところでの物の見え方や、視野の広さなどに関係した働きをしています。もう一つは網膜の中心部である黄斑（おうはん）に分布して錐体（すいたい）細胞で、この細胞は主に中心の視力や色覚などに関係しています。

網膜色素変性症では、二種類の視細胞のうち杆体細胞が主に障害されることが多いために、暗いところで物が見えにくくなったり、視野が狭くなったりするような症状を最初に起こしてくるのです。

視細胞や、視細胞に密着している網膜色素上皮細胞に特異的に働いている遺伝子の異常によって、網膜色素変性症は起こるとされています。遺伝が関係する場合、血族結婚の子供に多くみられ、いろいろな遺伝形式をとることが知られています。

しかし、明らかな遺伝傾向が確認できる人は全体の50パーセントで、後の50パーセントの人では確認できず、親族に誰も同じ疾患の人がいません。その遺伝が確認できない場合でも、体を作っているさまざまな物質の設計図に当たる遺伝子のどこかに異常があると考えられ、ほとんどは何らかの形で遺伝と関係するものと捕らえるべきです。

遺伝傾向が確認できる人のうち最も多いのは、常染色体劣性遺伝を示すタイプで、全体の35パーセント程度を占めます。次に多いのが、常染色体優性遺伝を示すタイプで、全体の10パーセント。最も少ないのが、Ｘ連鎖性遺伝（Ｘ染色体劣性遺伝）を示すタイプで、全体の５パーセント程度となっています。少し特殊になりますが、ミトコンドリア遺伝を示すタイプもあります。常染色体性の遺伝では、発病に性差がほとんどみられません。

以上のタイプの遺伝傾向が確認できる場合、原因となる遺伝子異常には多くの種類があり、それぞれの遺伝子異常に対応した網膜色素変性症の型があるため、症状も多彩となっています。

基本的には進行性の疾患ですが、症状の進行の早さにも個人差がみられます。さらに、症状の起こる順序や組み合わせにも個人差がみられ、最初に視力の低下や色覚の異常を自覚し、後になって夜盲を自覚する人もいます。

他の目の疾患も合併します。水晶体が濁ってくる白内障は高齢になると増える疾患ですが、網膜色素変性症の一部の人では、より若い時から起こるために見づらくなることもあります。白内障の治療は　通常の手術と同じように行うことができます。

網膜色素変性症を発症してから長い経過の後に、矯正視力０・１以下の字が読みにくい状態になる人は多いのですが、暗黒になる人はあまり多くありません。

網膜色素変性症と同じく先天性夜盲の一疾患であり、先天性進行性夜盲の一疾患でもある白点状網膜症 （白点状網膜炎）は、常染色体劣性遺伝の疾患で成人になってから発症し、眼底に無数の小白点が散在して認められます。

加齢とともに白点は目立たなくなっていきますが、進行性の夜盲、視野狭窄、視力障害が生じることもあり、症状は網膜色素変性症に類似します。

先天性進行性夜盲の検査と診断と治療

眼科の医師による診断では、視力検査、視野検査、暗順応検査（暗い場所で、どれだけ対応できるかを調べる検査）、網膜電位検査、眼底検査などを行い、どのタイプの夜盲であるのかを判定します。

同じ網膜色素変性症であっても、それぞれの遺伝子異常に対応した型があり、症状も多彩で、症状の進行の早さにも個人差がありますので、医師の側が進行度をみるためには当然、１回の診察だけでは診断が不可能です。定期的に何回か診察や検査を受けて初めて、その人の進行度を予想することができます。

網膜色素変性症の人の眼底を検査すると、灰白調に混濁し、黒い色素斑（はん）が多数散在しています。網膜電位図検査で波形が平坦（へいたん）化することから、診断は比較的容易です。

網膜色素変性症、白点状網膜症 （白点状網膜炎）など先天性進行性夜盲には、現在のところ、網膜の機能を元の状態に戻したり、確実に進行を止める根本的な治療法はありません。対症的な治療法として、遮光眼鏡の使用、ビタミンAやその仲間の内服、循環改善薬の内服、低視力者用に開発された各種補助器具の使用などが行われています。

通常のサングラスとは異なるレンズを用いている遮光眼鏡は、明るいところから急に暗いところに入った時に感じる暗順応障害に対して有効であるほか、物のコントラストをより鮮明にしたり、明るいところで感じる眩（まぶ）しさを軽減したりします。

ビタミンＡは、アメリカでの研究で網膜色素変性症の進行を遅らせる働きがあることが報告されています。しかし、この効果についてはさらなる検討が必要と見なされ、通常の量以上に内服して蓄積すると副作用を起こすこともあります。

循環改善薬の内服による治療は、必ずしも全員に対して有効であるわけではありません。内服によって、視野が少し広がったり、明るくなる人もみられます。

確実な治療法がない現在、大切となるのは、非常に進行の遅い眼科疾患であることを理解して視力や視野の良いうちから慌てないこと、矯正視力や視野検査結果を理解して自分の進行速度を把握すること、進行速度から予測される将来に向けて準備をすること、視機能が低下してきても各種補助器具を用いて残存する視力や視野を有効に使い生活を工夫することです。

補助器具のうち拡大読書器などを使えば、かなり視力が低下してからも字を読んだり、書いたりすることが可能です。コンピューターの音声ソフトを使えば、インターネットに接続したり、メールを送受信することも可能です。

さらに、遺伝子治療、網膜移植、人工網膜など、網膜色素変性症を治療するための研究が、主として動物実験で行われています。これらの治療法はまだ実際に誰に対しても行える治療法とはなっていませんが、その成果は次第に上がってきています。

アメリカとイギリスでは2007年から、常染色体劣性遺伝を示す原因遺伝子の一つであるRPE65の変化で起こり、子供のころから発症する重症な網膜色素変性症の遺伝子治療が、少数の患者で試みられています。安全性の確認とその効果について検討されていて、有効性が期待できそうであるという報告がされています。

また、網膜の視細胞をできるだけ長生きさせるように、神経保護因子を長く作り続ける細胞を入れた小さなカプセルを、目の中に埋め込む治療も試みられています。

日本ではまだ、これらの治療は始められていませんが、新しい治療への動きは着実に始っています。

網膜色素変性症は、厚生労働省の事業の一つである医療費助成制度の適応疾患です。矯正視力が０・６以下で視野の障害がある場合、本人の申請があれば医師が難病患者診断書、網膜色素変性臨床調査個人表を記載します。それを管轄の保健所に提出し、基準を満たすと判断されれば、医療費の助成を受けることができます。詳しくは、担当医に相談して下さい。