血友病とは、異常出血を起こしやすい遺伝性の疾患。体の血液中あるいは血管外には、出血の際に血が固まるのに必要ないくつかの血液凝固因子が含まれていますが、血友病では生まれ付き、ある種の凝固因子の欠乏あるいは異常のために、血が固まりにくく、出血が止まりにくくなります。

体の中に12種類が存在する血液凝固因子のうち、性染色体であるＸ染色体上にある第ＶⅢ因子の欠乏あるいは異常があるものを血友病Ａ、同じく性染色体であるＸ染色体上にある第ⅠＸ因子の欠乏あるいは異常があるものを血友病Ｂといいます。

血友病は伴性劣性遺伝といわれる遺伝の仕方で、その発症の多くは男性でみられます。Ｘ染色体が２本ある女性の場合には、もう一方のＸ染色体に異常がなければ機能が補完されますが、ごくまれに発症がみられます。男性は10万人に６～７人の発症頻度で、血友病Ａは血友病Ｂの約５倍です。基本的には遺伝性の疾患ながら、４分の１の例が今まで家族にみられずに、新しく突然に発生した散発例です。

血友病Ａも血友病Ｂも症状は同じで、深部出血が中心となり、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、一度止血しても翌日～１週間後に再出血を起こすことがあります。ひざ、足、ひじの３関節内の出血が一番多く、溢血班（いっけつはん、青あざ）、鼻出血、歯肉出血などもありますが、内臓出血、頭蓋（とうがい）内出血、腹膜に接したところにある筋肉に血の固まりができる腸腰筋血腫（けっしゅ）などが重要です。頭蓋内出血は致命的なことがあり、腸腰筋血腫は長期に療養をしなければなりません。

新生児期に出血症状がみられることはまれですが、運動量が増えてくる乳児期後半から症状がみられるようになります。歩行ができるようになると、関節内出血、さらに年長になると血尿、筋肉出血がみられるようになります。関節内出血や筋肉出血を繰り返すと、関節の変形や可動域制限が起こります。

幼児期までに大部分が発症しますが、軽症の場合は非血友病の人と変わらない生活を送り、けが、抜歯、手術の時などに血が止まりにくことで、初めて判明することもあります。