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ＸＯ症候群

低身長を特徴とし、女性だけに起こる先天的な疾患

ＸＯ（エックスオー）症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患。一般的にはターナー症候群と呼ばれます。

染色体は、体を作るすべての細胞の内部にあり、２つに分かれる細胞分裂の一定の時期のみ、色素で染めると棒状の形で確認できます。染色体には22対の常染色体と２対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と１本の性染色体、母親から同じく22本の常染色体と１本の性染色体を受け継いで全部で46対の染色体を持つことになります。性染色体にはＸとＹという２つの種類があり、Ｘを２本持つ場合は女性に、ＸとＹを１本ずつ持つ場合は男性になります。染色体は女性だと46ＸＸ、男性だと46ＸＹということになります。

ＸＯ症候群の女性の場合の典型的な例は、45Ｘであり、Ｘが１つしかないものです。また、Ｘ染色体が２本あるのに先が欠けていたり、時には小さなＹ染色体の一部を持っていたり、46ＸＸと45Ｘとが混ざり合っているモザイクを持つなど要因はさまざまです。

ＸＯ症候群の発生頻度は、1000～2000人に１人と推定されています。先天的な疾患の中では、かなり多いほうといえるでしょう。しかも、この染色体構造を持っていると圧倒的に流産の確率が上がりますので、受精卵の段階での発生数はかなりであろうと考えられます。

ＸＯ症候群、すなわちターナー症候群という疾患名は1938年、これを初めてきちんとまとめたアメリカの内科医ヘンリー・ターナーの名前に由来します。それから約20年後の1959年、染色体の検査が開発されてＸ染色体の一部欠落が原因と判明して以後、ＸＯ症候群、すなわちターナー症候群は染色体検査できちんと診断でき、幅広く見付けられるようになりました。

その最も大きな特徴は、背が低いことです。ほかにも、首の回りの皮膚がたるんでいるためにひだができる翼状頸（よくじょうけい）、ひじから先の腕が外向きになる外反肘（がいはんちゅう）、乳房が大きくならない、初潮が来ないといった二次性徴欠如などの特徴があります。Ｘ染色体が少ないために、女性ホルモンや卵巣を作る能力が劣り、大人になっても女性らしい体つきになりにくい傾向があります。

ただ、症状にも個人差は大きく、例えば二次性徴に関して、中学生になっても性の発達がみられない女性が多い一方、ほぼ正常に二次性徴が現れるＸＯ症候群の女性もいます。中学生くらいまでは、低身長以外、あまり気になる症状がない女性も多くいます。

また、合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合もあります。中耳炎、難聴、骨粗鬆（こつそしょう）症、糖尿病などがその例で、思春期年齢以降に起こることがあります。

しかし、この疾患は染色体異常が原因のため、今のところ疾患そのものを治す方法はありませんが、成長ホルモン治療で身長は改善し、二次性徴も女性ホルモン剤の使用で治療が可能です。

年齢により、小児科、婦人科、あるいは内分泌内科での検査が勧められます。

ＸＯ症候群の検査と診断と治療

早期発見が重要です。ＸＯ症候群、すなわちターナー症候群という体質を正しく理解する時間的余裕が、本人と家族に得られます。背が低いのを少しでも高くしてほしいという女性に対して、よりよい治療成績も得られます。ＸＯ症候群における低身長症は成長速度が遅いわけですので、発見が遅れれば遅れるほど標準的な身長との差は開いて、せっかく治療しても取り戻すことが難しくなってきます。

また、低身長症の裏に重大な疾患が隠されていた場合、それを早い段階で見付けて、早く治療することが大事です。成長を促すホルモンを出す脳や甲状腺（せん）、あるいは栄養を体に活かす役割を担う心臓、腎（じん）臓、肝臓、消化器官そのものに異常がある場合は、一刻も早くその元凶を治していかなければなりません。

ＸＯ症候群の日本人女性は成長ホルモン治療を受けなかった場合、最終身長が平均139センチなので、治療希望の人には早期発見、早期治療は極端な低身長を防ぎ、最終身長を平均身長に近付ける上で効果がみられています。

小児科、婦人科、内分泌内科の診断で、特徴的な症候により疑い、染色体検査でＸＯ症候群であることが確定すれば、そのすべての人に成長ホルモン治療が公費でできます。

成長ホルモン治療の方法は、自己注射方法で、家庭で注射を行います。そのため、医師の適切な指示により注射をすることが必要です。年齢に応じ、夜寝る前に毎日、あるいは２日に１回注射をします。小さいうちは、親などが注射をし、自分でできるようになれば本人が行います。注射針はとても細く、痛みは少ないので心配ありません。

成長ホルモン注射は基本的に、最終身長に達するまで続けることが必要です。具体的には、年間成長率が１センチになった時か、手のレントゲンで骨端線が閉じる時まで、すなわち15〜16歳ころまで続けることになります。しかし、思春期の早い遅い、性腺刺激ホルモン分泌不全の有無によって治療期間が異なり、20歳を過ぎることもあります。

身長の伸びの程度もさまざまな条件が関係してきますが、一般的にホルモン不足が重症なほど成長率も高いといえます。

成長ホルモン治療ではまれに、副作用がみられることもあります。注射した部位の皮膚が赤くなったり、かゆくなったり、へこむこともあります。同じ部位ばかりに注射するのでなく、毎回注射する部位を変えることが重要です。

身長が伸びるのに伴って、関節が痛むこともあります。多くはいわゆる成長痛で、一時的なもので心配いりません。しかし、股（こ）関節の痛みが強い時や長時間続く時は、大腿骨（だいたいこつ）骨頭すべり症なども疑う必要があります。

一時期、成長ホルモン治療と白血病発症との関連性が心配されましたが、現在ではその関連性は否定されています。 原則として安全な治療薬ですが、治療中はもちろん、治療後も定期的に検査を行うなど、副作用がないかを医師が調べる必要があります。