横隔膜ヘルニアとは、横隔膜に穴が開き、腹部の内臓が胸腔（きょうくう）内に入り込んだ状態。

横隔膜とは、肺の下に位置して、胸部と腹部を区切る膜です。この筋肉層の丈夫なドーム状の膜が上下することによって呼吸ができますが、完全に区切られているわけではなく、大動脈裂孔、大静脈裂孔、食道裂孔という３つの穴が開いていて、そこがヘルニアを起こしやすい部分となっています。

横隔膜ヘルニアには、外傷によるものと非外傷のものがあり、非外傷のものには、さらに先天性と後天性のものがあります。

外傷性の横隔膜ヘルニアでは、胸部や腹部への外傷で横隔膜が破れ、その裂け目から腹部の臓器が胸腔内に流れ込み、生命を脅かす危険も高くなります。事故などで胸に強い打撲を受けるのが原因となることが多いのですが、強いせきなど、ちょっとしたタイミングで横隔膜が破れることもあります。

症状としては、呼吸困難、ショック症状、吐き気、嘔吐（おうと）などがよくみられます。まれに、外傷を受けてから２〜３年後に発症する場合があります。

非外傷性の横隔膜ヘルニアには、ほぼ先天性でしかみられないボックダレック孔ヘルニア、傍胸骨孔ヘルニアの２種と、後からでもなる可能性が高い食道裂孔ヘルニアがあります。

ボックダレック孔ヘルニアは、ほぼ先天性でしか発見されません。しかし時々、生まれた時は何ともなかったのに成長してから強いせきをしたり、胸に打撲を受けたりすると発症することもあります。これを遅発性といいます。

このボックダレック孔ヘルニアは、新生児がすぐに呼吸困難などの症状を呈してしまうと、半数は予後不良を起こすという怖いヘルニアで、新生児2000〜3000人に１人の割合で認められます。遅発性であれば、速やかに手当てを受ければほぼ助かります。

胎児が母胎にいる時、次第に横隔膜が形成されてきて、やがてしっかりと横隔膜が胸部と腹部を区切るのですが、何らかの原因で横隔膜がきっちりと閉じ切らないことがあります。こうなるとヘルニアを起こしてしまい、横隔膜が閉じようとしても脱出した臓器がじゃまをして閉じられなくなってしまうのが、ボックダレック孔ヘルニアの原因です。

最大の症状は、呼吸困難が挙げられます。胎児の場合はへその緒から酸素をもらっているので平気なのですが、出産後は自分で呼吸しなければならないため、生まれてすぐに呼吸困難を起こすことが多くなります。また、腹部にうまく空気が回らないので、へこんでいるのも特徴。脱出した臓器によって肺が圧迫されているため、肺の生育不良や疾患を伴っていることもあります。

傍胸骨孔ヘルニアは、本来しっかりと胸骨にくっついているはずの横隔膜のつながりが弱く、ちょっとした弾みでくっつきが外れて、そこに臓器が侵入してくることによって起こるヘルニアです。自覚症状も少なく、発症者本人も気付かないことがあります。ただし自然に治るようなことはなく、まれに呼吸困難などの深刻な症状に発展することがあります。