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先天性再生不良性貧血

重要な造血器である骨髄に、先天的な障害があるために起こる貧血

先天性再生不良性貧血とは、重要な造血器である骨髄に先天的な障害があるために、血液中の血球が減少して起こる貧血。常染色体劣性遺伝をする、まれな疾患です。

この先天性再生不良性貧血には、血液中の赤血球、白血球、血小板のすべての血球が減少するファンコニー貧血、血液中の赤血球だけが減少するダイヤモンドブラックファン貧血などがあります。

ファンコニー貧血の症状としては、頻繁な感染症、出血を起こしやすい、極度の疲れなどがみられます。しばしば、発症者は小柄な体形になったり、皮膚に褐色の斑点（はんてん）ができたりします。さらに、特定の種類のがんの発生リスクが高くなります。

通常は、２歳から15歳までの乳幼児期から小児期に発症します。その原因遺伝子は相次いで同定され、これまでのところ少なくとも13の原因遺伝子の関与が考えられています。

ダイヤモンドブラックファン貧血は、先天性赤芽球癆（せきがきゅうろう）とも呼ばれ、強い貧血を起こします。赤血球が減るほど、息切れ、動悸（どうき）、めまい、ふらつきなどの症状が強く出ます。母指または他の指の骨の異常、および低身長を伴うこともあります。通常は乳児期に発症しますが、成人期に発症することもあります。

先天性再生不良性貧血は治療の難しい疾患とされていますが、最近では骨髄移植が有効で、骨髄移植した子供の90パーセント以上が成功しています。そのほか、薬物療法として、蛋白（たんぱく）同化ホルモン剤や、ステロイド剤（副腎〔ふくじん〕皮質ホルモン剤）が併用されます。

ステロイド剤のメチルプレドニゾロンの大量使用や、免疫抑制療法も行われています。その際には、薬の副作用や感染症、合併症に十分注意します。

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