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Ｘ染色体若年網膜分離症

網膜中央の黄斑が変性し、時には網膜周辺部の分離を伴う先天性の眼疾

Ｘ染色体若年網膜分離症とは、眼球内部の網膜中央にある黄斑（おうはん）に進行性の変性がみられ、時には網膜周辺部の外層と内層への分離を伴う先天性の眼疾。先天網膜分離症、若年網膜分離症とも呼ばれます。

黄斑は、光を感じる神経の膜である網膜の中央に位置し、物を見るために最も敏感な部分であるとともに、色を識別する細胞のほとんどが集まっている部分。網膜の中でひときわ黄色く観察されるため、昔から黄斑と呼ばれてきました。この黄斑に変性がみられると、視力に低下を来します。また、黄斑の中心部には中心窩（か）という部分があり、ここに変性がみられると、視力の低下がさらに深刻になります。

一方、網膜は10層の組織から構成されていて、外側から順に網膜色素上皮層、視細胞層、外境界膜、外顆粒（かりゅう）層、外網状層、内顆粒層、内網状層、神経節細胞層、神経線維（繊維）層、内境界膜となっています。その網膜の層の細胞接着が弱く、内部が神経節細胞層と神経線維層レベル、あるいは外網状層と内顆粒層レベルで２層に分離するのが、網膜分離に相当します。

Ｘ染色体若年網膜分離症は典型的なＸ染色体連鎖性劣性遺伝の疾患で、もっぱら男性が発症します。推定有病率は、5000人から２万5000人に１人。原因遺伝子はＸ染色体の短腕末端に局在するＲＳ１（ＸＬＲＳ１）遺伝子で、網膜の発生、分化時の細胞接着などに関与すると見なされています

出生時に基本な病変がほぼ完成している先天奇形で、１～５歳ころに視力低下によって疾患が見付かります。ほとんどの場合に、両眼に発症します。

黄斑の進行性の変性によって、見ようとする物の中心部分がぼやけたりして視力が徐々に低下してゆき、20歳ころには０・１程度になっているのが一般的で、矯正視力は平均的には０・２～０・４。青壮年以後には、黄斑に緩やかな委縮性変化が加わってきます。

時に網膜の周辺部が外層と内層に分離した場合には、網膜内部の変化に加えて 、硝子体（しょうしたい）との界面にさまざまな変化をみます。網膜の血管が切れてしまう場合には、硝子体出血が起こることもあります。また、網膜がその下にある脈絡膜からはがれる網膜剥離（はくり）を合併することもあります。

硝子体出血、網膜剥離、増殖性硝子体網膜症を合併しなければ、視機能が大幅に低下することはありません。進行は緩やかですが、網膜の周辺部が分離した場合には、網膜の内部で神経細胞の連結が断裂したり、神経接続が悪くなっているので、全体的に視機能は落ちて、視野異常、斜視、眼振、夜盲を伴うこともあります。網膜の中心近くまで分離が進むと、まれに失明も認められます。

Ｘ染色体若年網膜分離症の検査と診断と治療

眼科の医師による診断では、両眼対称性であること、進行性であること、家族にかかった人がいることなどが重要な手掛かりになります。診断の確定には眼底検査と網膜電図検査も大切で、眼底検査を行うと両眼の黄斑部から周辺部にかけて異常所見を見付けることができます。ほかの疾患と鑑別が困難な場合には、確定診断の目的で遺伝子診断を実施します。

眼科の医師による治療では、通常、経過観察します。網膜の周辺部が２層に分離した場合には、網膜の内部で神経細胞の連結が断裂していますので、機能の回復は望めません。しかし、機能の回復が望めない反面、網膜剥離などを起こさない限り進行は遅いので、積極的に手術をすることはまずありません。手術によって悪化させる場合があるからです。

網膜剥離を合併している場合には、手術により網膜とその下にある脈絡膜を連結します。手術によって、多くの網膜剥離は元の位置に戻す網膜復位が可能ですが、一度の手術で網膜が復位しないために、複数回の手術を必要とすることもあります。

手術後の視力に関しては、網膜剥離が発生から間もない状態であり、はがれている範囲も小さい場合は、手術も比較的簡単で、見え方も元通りに回復する可能性が高いといえます。物を見る中心部分の黄斑がはがれていない場合には、手術前と同程度にまで回復する場合もあります。黄斑がはがれてしまっていた場合には、元通りの視力に戻ることは難しくなります。

硝子体出血を合併している場合、出血が軽いものなら自然に吸収されることもありますが、出血がひどい場合や硝子体に濁りが起こると、視力障害が起こる場合があります。この場合の治療は、止血剤や血管強化剤などの投与が行われたり、レーザー光での凝固術が行われます。レーザー光凝固術は、出血部の網膜を焼き固めて、網膜の血流をスムーズにし、出血の吸収と再出血を防止させるために有効です。

それでも出血の吸収傾向がみられない時には、硝子体切除術を行ない、出血で濁った硝子体を取り除いて、視力回復を試みます。硝子体切除術は、まず角膜の周辺から特殊な器具を挿入し、目の奥にたまっている血液や濁った組織、またゼリーのような硝子体も切除、吸引します。硝子体は眼球の丸みを保つために必要な組織ですから、切除すると同時に、代わりの液体やガスを注入します。